身材高大、四肢修长，这种病危害巨大，却被称为“天才病”……

 

2017年11月28日，曾在中国排球界叱咤风云的陆飞因腹主动脉夹层治疗无效后去世。

 

更早之前，曾经的国家队男排队员、四川男排主力副攻手、为国家立下赫赫战功的朱刚也因突发主动脉夹层去世。

 

两位健将都有着同样修长的身躯和四肢，身高更是都达到了2米以上。

 

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人们后来知道他们罹患马凡综合征，导致他们去世的疾病其实也正是他们引以为傲的运动天赋……

 

 
 

一百多年前，法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine-Bernard Jean Marfan）接诊到一位有着与其年龄不相匹配的、过分修长的四肢、手指、脚趾的5岁小姑娘，小女孩肢体不成比例的修长，告诉马凡医生这绝不仅仅是普通的超前发育那么简单。因此马凡医生详细地记录了病例并在一次医学会议上首次系统报告了这一特殊疾病。

 

超过 30 种体征和症状与马凡综合征有不同的相关性。其中最突出的是影响骨骼、心血管和眼部系统，但全身的所有纤维结缔组织都会受到影响。

 

马凡综合征的部分特点如下：

 

骨骼肌肉系统

 

显著的表现是四肢细长，双手下垂过膝，臂展大于身长，这也是马凡综合征患者往往有着出色的体育运动优势的原因。当然除了优势，患者还可能有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸等表现。

 

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漏斗胸和鸡胸

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一项临床测试，患者拇指紧握在手中时，拇指尖伸出手掌，患者通常具有蜘蛛指(趾)

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眼

 

主要有晶状体脱位，高度近视，白内障，视网膜剥离等，通俗来讲，就是视力严重下降，视物不清，乃至失明。

 

心血管系统

 

马凡综合征为什么会致命？罪魁祸首就是它带来的危险心血管系统并发症。有缺陷的结缔组织会累及主动脉，即从心脏分出、向身体供血的大动脉，引起以下损害：

 

主动脉瘤：心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马凡综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。

 

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主动脉夹层：主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂口，使血液得以挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层。

 

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这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。

 

瓣膜畸形：由于马凡综合征累及弹力纤维，会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，患者的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿，最终可能导致心力衰竭。

 
 

 

马凡综合征的病因，是让身体产生蛋白质以帮助赋予结缔组织弹性和强度的基因（FBN1基因）存在缺陷。

 

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这是一种常染色体显性遗传疾病。

 

在大约75% 的病例中，它是从患有该疾病的父母遗传而来的，而在大约 25% 的病例中，它是一种新的突变。

 

 

由于马凡综合征主要累及心血管、骨骼等，诊断该疾病的常用手段即包括超声心动图、心脏CT、心脏MRI等。诊断通常基于国际上采用的2010版根特（Ghent）标准、家族史和基因检测（DNA 分析）。

 

然而，马凡综合征在儿童中通常很难诊断，因为他们通常要到青春期才会出现症状。早期准确的诊断有利于患者的治疗和预后。

 

 

目前，马凡综合征的治疗没有特效疗法，主要采取药物治疗、生活方式管理、手术进行治疗，尤其是预防心血管系统的并发症以提高生存率、改善生活质量。

 

马凡综合征的患者不宜进行高强度运动和增肌运动，竞技性的职业运动也应该避免，只推荐患者进行适度的有氧运动。

 

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β受体阻滞剂是目前治疗马凡综合征的一线药物。除此之外也有证据表明，血管紧张素受体Ⅱ抑制剂和血管紧张素转化酶抑制剂，可以进一步延缓病情进展。

 

手术治疗也是马凡综合征的重要治疗措施，常用的手术例如主动脉根部置换术、瓣膜修复/置换术，可以一定程度上提升患者的预后。

 

随着诊疗技术的不断进步，基因检测、影像学检查等手段的发展与成熟，马凡综合征患者能够得到越来越及时和确切的诊断和治疗，由此，患者的平均寿命得到了显著的提高。

 

但鉴于目前的治疗手段依旧无法摆脱“对症”的桎梏，所有患者仍需定期进行体检，密切关注疾病的发展。

 

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古往今来，对于天才人物的早逝、残疾，人们往往会报以天妒英才或者天妒红颜之类的感慨。

 

马凡综合征似乎也是这样一种诅咒与祝福并存的礼赠，故而有人也将之称为又一种“天才病”。

 

但其实除却那些凤毛麟角的体育明星，大多数马凡综合征的患者都患有程度不一的肌肉发育不良、肌张力低下、乃至脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等先天不适合运动甚至无法剧烈运动的肌骨畸形。

 

正如大多数人看到了梵高与海明威，就迫不及待地将双相障碍称为“天才病”一样，人们总是习惯于将眼前的一切分门别类、打上标签，试图以一个片面的视角管中窥豹，却忽视了除此以外那无比复杂的一切。

 

没人会说耳聋成就了贝多芬，毕竟，一种疾病从来都不是天才，人才是。

 

 

声明：本文系医学相关教育科普文章，不涉及具体治疗方法或医疗行为，不得替代医院就诊行为。

 

 

本文作者

四川大学华西临床医学院2020级五年制  李晓泉

四川大学华西临床医学院2020级五年制  缪云辰

四川大学华西临床医学院2020级五年制  缪云辰

四川大学华西临床医学院2020级五年制  李沐晗

四川大学华西临床医学院2020级五年制  吴江陵

四川大学华西临床医学院2020级五年制  高小然

四川大学华西临床医学院2020级五年制  黄婧悦

四川大学华西临床医学院2020级五年制  覃兰芯

 

本文指导老师

 

参考文献

[1] Lloyd RI. Arachnodactyly (Dystrophia Mesodermalis Congenita, Typus Marfans. Marfan's Syndrome. Dolichostenomelie). Trans Am Ophthalmol Soc. 1934;32:361-8. PMID: 16693017; PMCID: PMC1315483.

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内容制作

编辑：张富耀

制图：东周

 

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